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腾讯科技讯 上海市胚胎源性疾病重点实验室主任、中国科学院院士黄荷凤给大家带来的是《辅助生殖技术为健康胚胎“保驾护航》的演讲，也就是我们俗称的第三代的试管婴儿，专业术语叫胚胎植入前遗传学诊断。黄院士首先给大家科普了一下生理缺陷通常有哪些。她表示，首先我们认识一下出生缺陷，它指的是在母体出生前这个胎儿已经发生发育的异常，包括有三个方面，第一方面是结构异常，我们非常熟悉的像兔唇，先天性心脏病，第二种是代谢功能的异常，表现在遗传病、聋哑人这些没有结构上的异常。还有一种是智力上的，比如说严重的智力低下等等，有一些一出生就能发现，有一些可能要几年后才能发现，有些甚至要数十年才能发现，比如我们很多的多囊症到四五十岁做肾脏的透析，发生肾功能衰竭，这些疾病实际上在出生之前就带有一些基因的变化。减少出生缺陷，目前我们国家甚至全世界重在预防，这个预防我们目前在中国采取的措施有四个方面，第一个方面是孕前保健，第二个方面是胚胎植入前的遗传学诊断，又叫做孕前诊断，你还没有怀孕的时候，就对出生缺陷的疾病进行诊断了。再一个已经怀孕了对宫内胎儿进行产前检查，如果证明这个胎儿是畸形的，就要终止妊娠。还有一个生出来还要筛查，很多先天性心脏病要做手术，如果甲状腺功能低下，终身要补甲状腺，这样这些小孩子也不是残疾的小孩，也可以是正常的，这四个方面是我们国家预防出生缺陷重要的手段。黄院士表示，辅助生殖技术经历了三个时代，我们不以年份区别，主要是根据这个技术的普及，我们第一代是1979年，第二代1992年，我今天讲的第三代是1990年的，但是这个技术由于它的难度以及对分子生物学的要求比较高，所以近几年才迅速的发展起来，这个技术我们中国和国际上是同步的，一个新的技术跟世界上是同步的，这也是我们国人的一个骄傲，这个技术在控制我们国家的人口出生缺陷方面做了巨大的贡献。接下来，黄院士提到PGT技术，胚胎的遗传学诊断在着床前，一开始不仅解决不孕的问题，还可以解决遗传性疾病的问题。什么叫做胚胎植入前的遗传学诊断技术？比如说我们在实验室里发育的胚胎，我们取出一个细胞或者是三到五个细胞进行诊断，诊断将正常的胚胎植入母体，这样的方法我们叫做PGT的技术，这是传统的。这个技术我们根据它的适应症分成三类，第一类叫PGT-A，第二类PGT-M，第三类叫PGT-SR。黄院士还详细给大家介绍了这些技术分别适应哪些人群。胚胎诊断技术会引起伦理方面的问题吗？黄院士也提到了这点。她表示，如果是产前诊断要做人工流产，伦理的争议也是非常大的。我们这个技术有几个优点，一个是主动，他是自己挑选这个胚胎的好坏的，一个是全面，他把这个胚胎所有的染色体做掉了，同时一个细胞除了做全部染色体还可以对它的致病基因进行诊断，一个细胞又做了基因又做了染色体，所以非常全面。最后，黄院士强调，一旦有这样的异常新生儿的出生，千万要留住这个标本，不要把它扔掉，因为你把它扔掉以后就没有地方找致病基因了，遗传学上叫先症者，这个先症者对我们治疗疾病是非常重要的，经常有病人来了，我那个小孩生了死掉了就处理掉了，一点标本没有了，这是不对的，要留下他的标本血液都是可以的。我们通过这个技术可以全程关注，我们出生缺陷的干预，在我们三级预防当中，在一级预防当中加上技术性的含量，这是要和大家介绍的，希望大家了解这个技术，知道这个技术的优越性，来为我们中国出生缺陷人群的干预，以及减少中国人群的出生缺陷，提高出生素质，共同贡献我们的智慧和力量。
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